Исследователи впервые расшифровали полный геном человека

Международная группа исследователей представила полный геном человека — впервые он был полностью секвенирован. Полная информация о геноме человека позволит нам лучше понять, как мы формируемся как индивидуальный организм и чем мы отличаемся не только от других людей, но и от других видов

В 2003 году исследователи из проекта «Геном человека» вошли в историю, когда им удалось прочесть 92 процента генома человека. С тех пор они пытались расшифровать оставшиеся восемь процентов почти два десятилетия. Теперь исследователи объявили, что им это удалось.

Фото: https://m.lenta.ru/

Исследование, опубликованное международным научным консорциумом T2T в журнале Science в четверг, 31 марта 2022 года, добавляет еще 400 миллионов букв к ранее прочитанной ДНК. Чтение оставшихся восьми процентов генома человека много лет мучило ученых из-за его сложности. Прорыв стал возможен благодаря комбинации двух новых методов секвенирования, один из которых может считывать миллион букв ДНК за раз с определенной частотой ошибок, а другой может считывать «всего» 20 000 за раз, но его точность составляет 99,9 процента.

Человеческая головоломка

Секвенирование ДНК похоже на сборку пазла, говорит руководитель исследования Эван Эйхлер из Вашингтонского университета в США. Ученые должны сначала разделить ДНК на более мелкие фрагменты, а затем использовать так называемые секвенаторы, чтобы собрать их в правильном порядке. Предыдущие инструменты позволяли секвенировать только небольшие участки ДНК за раз. В головоломке из 10 000 частей сложно собрать маленькие, часто повторяющиеся и, казалось бы, идентичные части в правильном порядке. А вот когда всего 500 штук, то намного проще. Новые открытия могут быть полезны в медицине.

«Когда кто-то прочитает свой геном в будущем, мы сможем идентифицировать все варианты в его ДНК и использовать эту информацию для лучшего управления своим здоровьем. Настоящее завершение расшифровки генома человека было похоже на надевание новых очков. Теперь, когда мы все ясно видим, мы на шаг ближе к пониманию того, что все это значит», — рассказал Адам Филлиппи из Национального института исследований генома человека в Мэриленде.

Фото: https://www.yerelingundemi.com/

Теперь исследователи смогут проанализировать, какие генетические вариации играют роль в заболевании.

«Было показано, что эти (еще не прочитанные) гены чрезвычайно важны для адаптации. Среди них есть гены, отвечающие за иммунный ответ, который помогает нам адаптироваться и выживать при инфекциях и вирусах. Они содержат гены, которые очень важны для прогнозирования реакций на лекарства», — добавил Эван Эйхлер.