В России каждый сотый является носителем смертельного заболевания
Анатолий Шуклецов - 29.06.16 Специалисты из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики (НИИМБ) утверждают, что каждый сотый россиянин подвержен крайне опасному заболеванию Вильсона-Коновалова. Эта болезнь сопровождается отказом печени, а также нарушением координации движений и мимики из-за скопления меди в печени и мозге.
В России учёными из Сибири проведено масштабное исследование, посвящённое болезни Вильсона – Коновалова (она была открыта в 1912 году) и данный эксперимент является первым масштабным исследованием загадочного недуга.
По словам руководителя лаборатории Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики Сергея Коваленко, в исследовании приняла участие приблизительно тысячи россиян (выборка, по словам учёных, была репрезентативна). 10 из них оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание. «Это больше чем 1% населения», — подчеркнул Сергей Коваленко.
Данная болезнь с трудом поддается диагностике, так как его легко можно перепутать, потому что, симптомы напоминают целый ряд болезней, среди которых болезнь Паркинсона, пищевое отравление, цирроз печени и другие.
По мнению экспертов, можно быть носителем гена, но при этом не болеть. Но если у двух носителей родится ребёнок, то он заболеет со 100% вероятностью. Когда у человека поставлен диагноз Вильсона-Коновалова, у него накапливается медь в печени и мозге. Если болезнь поражает печень, появляется цирроз (болезненное разрастание ткани). Если мозг — больной перестаёт контролировать движения своих конечностей, у него появляется вычурная мимика, которая не соответствует его внутренним переживаниям и внешним обстоятельствам, также могут быть эпилептические припадки.
Как известно, заболевание лечится без особого труда на начальном этапе, однако сложность состоит в том, что оно мало себя проявляет. Люди часто принимают симптомы за другие болезни и лечатся от несварения желудка или от тика. Когда становятся видны первые признаки, терапия становится все менее эффективной. Если лечение отсутствует, что человек может умереть за 5-7 лет. Само заболевание проявляется в возрасте от 6 до 35 лет. Кстати, это одно из немногих генетических заболеваний, которые можно вылечить.
Специалисты отмечают, что страшную болезнь нужно выявлять и пресекать «на корню». Для этого, говорят они, нужно, чтобы исследование прошло как можно больше человек и для этого, они намерены бороться за то, чтобы анализ на эту болезнь сделали обязательным для всех.
На данный момент, известно, что учёными прилагаются все усилия для привлечения внимание государства страны к этой проблеме. Они утверждают, если удастся сделать анализ на болезнь Вильсона-Коновалова обязательным, удастся спасти большое количество жизней.
Комментарии