Открыто ужасное генетическое заболевание, убивающее детей до 3 лет

Надежда Максимова, доктор медицинских наук и руководитель учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, рассказала об открытии нового смертельного заболевания человека, которое вызывается мутацией в генах. Так, в своём интервью журналу «Огонёк» учёная поведала, что болезнь способна вызвать необратимые нарушения обмена веществ. Таким образом, дети, у которых выявляются подобные патологии, могут доживать максимум до трёх лет. Именно поэтому из тринадцати маленьких пациентов с генными мутациями на данный момент в живых осталось лишь два ребёнка. И, чтобы найти эффективные пути решения проблемы, специалисты по анализу ДНК свои усилия направили на выявление факта, когда это заболевание возникло впервые.

На сегодняшний день учёные работают над методом полного секвенирования генома, который уже дал первые результаты. В частности, исследователям удалось установить, какие именно мутации происходят в генах, что можно назвать значительным продвижением в сторону создания эффективного лекарственного препарата. С другой стороны, Максимова отмечает, что современная медицина знает около шести тысяч генетических заболеваний, из которых только 10-15 считаются излечимыми. Правда, подобное лечение является весьма дорогостоящим, поэтому основной упор специалисты делают на профилактику. Говоря иначе, когда человек знает о наличии в его роду каких-либо генетических заболеваний, то прежде чем обзавестись семьёй с целью продолжения рода, ему необходимо пройти обследование с целью выяснить – не является ли он носителем опасного генома.

Читайте новости на нашем сайте Экспресс-Новости и будьте в курсе последних событий!