Семилетний этап расшифровки генома человека завершен - получен ключ к лечению смертельных заболеваний

Масштабный семилетний проект по расшифровке генома человека 1000 Genomes Project завершился вчера ночью. Генетиками были полностью расшифрованы геномы более 2,5 тысяч человек – представителей разных рас и национальностей. В результате был получен ключ к лечению рака, несвертываемости крови, болезни Альцгеймера и многих других заболеваний. В исследованиях приняли участие команды ученых из США, Великобритании, Италии, Перу, Кении, Нигерии, Китая и Японии.

Стоит отметить, что расшифровка генома человека осложнена тем, что он содержит 20-25 тысяч активных генов – это очень малая часть всех генов, остальные относятся к «мусорной ДНК». Итого объем генома человека достигает порядка трех миллиардов пар нуклеотидов.

Ученым удалось установить, какие вариации имеет каждый человеческий ген. Полученная информация позволила понять, за какое генетическое заболевание отвечает каждый ген. В частности, удалось определить, какие генетические вариации ответственны за развитие заболеваний сердечной мышцы, хронических воспалений желудочно-кишечного тракта, болезни Гоше.

Такой большой объем исследований удалось выполнить благодаря тому, что за последние годы технологии, позволяющие делать секвенирование генома, получили существенное развитие.

В дальнейшем ученые планируют расширить базу исследований, привлечь большее число популяций из разных стран мира, так как в Африке, Азии и на Среднем Востоке остались еще не исследованные популяции. Теперь этот проект будет иметь название International Genome Sample Resource.

В рамках этого проекта, ученые планируют выяснить, как вариации каждого гена влияют на течение конкретной болезни. Ученым предстоит изучить все известные варианты течения и лечения болезней.

Полученная в ходе исследований информация уже сейчас полезна, однако до момента появления новых лекарств еще потребуется некоторое время, считают ученые. Кстати, вся информация по результатам завершившегося проекта находится в свободном доступе на сайте проекта.

По мнению Пола Фличека, ведущего научного сотрудника Европейской молекулярно-физической лаборатории, основная практическая польза проекта – это помощь в составлении карты распространения определенного гена на планете, то есть, как разные популяции людей мигрировали по планете. Важнейшим же результатом проведенной работы ученый считает составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов для дальнейшего секвенирования генома человека.

Пол Фличек считает, что «1000 Genome Project можно сравнить с ребенком, которому еще расти и расти», и по этому поводу ему «немного грустно».