Близорукость "ботаников" - следствие работы гена APLP2

Всем известный образ «ботаника» оказался результатом работы гена, мутация в котором приводит к развитию миопии. К такому выводу пришли американские биологи, открывшие этот ген.

«Мы уже несколько десятилетий подозревали, что миопия возникает в результате работы некоторых генов и их взаимодействия с рядом факторов окружающей среды», - заявил Андрей Ткаченко из университета Колумбии в Нью-Йорке.

К таким факторам ученые относят чтение или работа с вещами на близком расстоянии от глаз. До этого времени не было прямых доказательств этого, но последнее открытие позволило сделать вывод в пользу того, что «в развитии близорукости замешаны гены».

Найденный ген вызывал близорукость у типичных «ботаников», остальные люди, не имеющие его, сохраняли свое зрение. Такой вывод был сделан в результате анализа структуры генома у 14 тысяч жителей Великобритании, страдавших близорукостью или наоборот, имевших превосходное зрение. Оказалось, что носители особой версии этого гена, APLP2, в пять раз чаще носили очки в случае, если они много читали в детстве.

Чтобы раскрыть механизм работы гена, ученые провели эксперименты на лабораторных мышах. Подопытным животным отключали часть или все копии этого гена в ДНК половины грызунов и контролировали, насколько чаще их постигала близорукость, в сравнении с мышами контрольной группы.

Однако, сам механизм работы APLP2, вызывающий близорукость, остается загадкой. Установлено, что ген особенно активен в амакриновых клетках, составляющих основу одного из слоев сетчатки глаза. Роль и функции этих клеток ученым неизвестны. Высказывается предположение, что данные клетки и ген APLP2 каким-то образом влияют на развитие всего глаза в детстве и подростковом возрасте, вызывая его растягивание при развитии близорукости.