Ученые выяснили, что аутизм у детей вызывает генная мутация

Проведенные ранее исследования аутизма установили связь этой болезни с мутацией генов, однако, как эти мутации способствуют развитию болезни, было неясно. Ученые из Университета Северной Каролины смогли выяснить, как мутации в гене, который называется UBE3A, приводит к неправильному развитию головного мозга человека и аутизму.

Было установлено, что у лиц, страдающих аутизмом, часто наблюдается дублирование хромосомы 12Q, так называемый синдром Dup15q.

Со слов руководителя исследования, доцента клеточной биологии и физиологии Марка Зулки, при нормальном, здоровом состоянии мозга, ген UBE3A включается и отключается с помощью крепления фосфатной кислоты, своего рода нормативного выключателя.

Исследования показали, что мутации в гене UBE3A уничтожают этот выключатель, называемый протеинкиназа А (ПКА). Это приводит к тому, что ген постоянно находится включенным и становится гиперактивным. Вот эта гиперактивность и вызывает аутизм.

Ученые утверждают, что можно уменьшить эту активность у пациентов с Dup15q.

Один из препаратов – ролипрам, повышает активность ПКА. Несмотря на то, что он имеет побочные эффекты, его действие для некоторых пациентов, которые испытывают опасные для жизни судороги, все же может перевесить риск.

Исследователи считают, что их открытие могло бы также помочь больным с синдромом Ангельмана (редкое неврологическое расстройство, вызывающее сильную умственную и физическую отсталость). Такие больные плохо спят, выглядят счастливыми.

Ученые выявили, что этот синдром также связан с нарушениями функций гена UBE3A.

Было также установлено, что отсутствие у родителей мутации в гене, не дает гарантии, что это не произойдет с их детьми. При этом мальчики в пять раз более склонны к развитию аутизма, нежели девочки.