Ученый из НГУ создал систему диагностики аутизма у младенцев
Анатолий Шуклецов - 23.03.16 Новая методика диагностики наследственных заболеваний у новорожденных разработана сотрудником медицинского факультета Новосибирского государственного университета (НГУ) Маратом Касакиным. «Биодайджест» позволяет диагностировать у детей более сорока врожденных заболеваний.
Используемая тандемная масс-спектрометрия является одним из самых эффективных способов качественного и количественного анализа. Основана на расчете соотношения массы ионизированного вещества и заряда образующихся в нем ионов.
Как считают в НГУ, новый метод поможет детям, страдающим ДЦП, эпилепсией, аутизмом, связанных с нарушением обмена веществ, генетическими заболеваниями.
Надо отметить, что на данный момент в России государственная программа включает обязательное обследование всех новорожденных только на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз), остальные возможные нарушения выявляются в добровольном порядке в некоторых лабораториях Москвы.
Метод Марата Касакина позволяет одним анализом диагностировать наличие до сорока наследственных заболеваний обмена веществ, помимо пяти обязательных.
«В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорожденных. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», - говорит автор разработки.
Стоит подчеркнуть, что метод тандемной масс-спектрометрии уже нашел широкое применение в США, Канаде, Германии. Этот метод применяется и в Москве, однако удаленность от центра не позволяет оперативно получить результаты анализов на периферии, например, в Новосибирске их приходится ожидать до полутора месяцев. Поэтому развитие тандемной масс-спектрометрии в Сибири очень важно.
Между тем полноценная работа по проекту «БиоДайджест» начнется, предположительно, в октябре 2016 года. Но для этого необходимо провести лицензирование лаборатории и найти инвесторов для закупки дополнительного оборудования.
